Encefalomiopatia mitocondriale infantile, associata a crisi epilettiche,
mioclonie, atrofia ottica, ritardo psicomotorio con spasticità. Vi è grave atrofia
cerebrale con perdita neuronale e demielinizzazione emisferica. Possono essere
riscontrati grossi mitocondri nei neuroni. Il tipo di trasmissione ereditaria non è
chiaro e potrebbe essere sia recessivo legato al sesso sia materno non-mendeliano
per il genoma mitocondriale. Il decorso è progressivo.
Dicembre 4, 2020 in A