Malattia genetica da delezione del cromosoma 15q11q13 di origine materna,
caratterizzata da grave ritardo mentale con dismorfismi (facies caratteristica con
microbrachicefalia, bocca larga, lingua protrusa, prognatismo), andatura atassica,
strabismo, movimenti volontari rapidi, comportamento socievole e frequenti risate
(happy puppet) e crisi epilettiche (assenze atipiche). Il
linguaggio è assente o limitato a non più di 6 parole. Nell’80% dei casi sono
presenti capelli chiari e occhi azzurri. Infezioni delle vie aeree superiori e otite
media sono comuni. Alla risonanza magnetica si riscontrano scissure silviane anomale
nel 75% dei casi. I pazienti non raggiungono mai l’autonomia
totale.
Dicembre 4, 2020 in A