Dicembre 4, 2020 in A

Forma ereditaria (autosomica dominante) di epilessia mioclonica progressiva
descritta in un numero relativamente ampio di pazienti giapponesi affetti da una
forma specifica di degenerazione dei sistemi dentato-rubrali e pallido-luysiani. Il
quadro clinico non è omogeneo, con grande variabilità di età di esordio (6-69 anni)
e gravità dei sintomi. Circa la metà dei pazienti presenta mioclonie e crisi
tonico-cloniche, a volte in associazione a coreoatetosi, demenza e disturbi
cerebellari.

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