Originariamente descritta da Behr nel 1909 con il termine di atrofia ottica complicata, è oggi classificata come un’eredoatassia recessiva, associata ad atrofia ottica, ritardo mentale, sordità e spasticità. Entrambi i sessi ne sono ugualmente affetti e l’espressività è variabile. Può coesistere epilessia.