Viene considerata in questo gruppo di malattie metaboliche unicamente la malattia di Lafora, rara forma di epilessia mioclonica progressiva, caratterizzata dall’accumulo nei neuroni della corteccia cerebellare, nei gangli della base, negli assoni periferici, nel fegato e nella cute di inclusioni citoplasmatiche basofile PAS-positive, dette per l’appunto corpi di Lafora, costituiti da polimeri del glucosio (poliglucosani). Il difetto del metabolismo dei carboidrati interessato non è ancora stato individuato.
Psichiatra, Psicoterapeuta
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