Rara malattia metabolica ereditaria autosomica recessiva da alterata riproduzione del DNA, caratterizzata da albinismo oculare e cutaneo, convulsioni, tremore, neuropatie progressive dei nervi cranici, neuropatie periferiche multiple e atassia. Esordisce prima dei 10 anni e i pazienti presentano un’estrema facilità alle infezioni. I leucociti contengono granuli positivi alla perossidasi.
Psichiatra, Psicoterapeuta
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