Affezione a trasmissione autosomica dominante, caratterizzata dall’associazione di amiotrofia facio-scapolo-omerale, teleangectasie retiniche e sordità uni- o bilaterale di tipo sensoriale. La miopatia esordisce nell’infanzia e progredisce rapidamente fino alla perdita della deambulazione. La retinopatia è caratterizzata da teleangectasie, formazione di aneurismi giganti delle arterie retiniche, essudati proteici e distacchi di retina.
Psichiatra, Psicoterapeuta
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