Enzima presente in alte concentrazioni nel cuore, nel cervello e nelle fibre muscolari striate. Alti livelli plasmatici di questo enzima possono quindi essere osservati nel caso di infarto miocardico o cerebrale e nel caso di patologie muscolari necrotizzanti (distrofie, polimiosite, traumi, malattie metaboliche). In particolare, risulteranno elevati gli isoenzimi MB, BB e MM, rispettivamente. Nella patologia muscolare, il livello della CK plasmatica può essere da 10 a 100 volte il normale e non è sempre correlato all’entità di distruzione delle fibre. Nei casi di distrofia muscolare progressiva la CK può aumentare prima che si renda clinicamente evidente il deficit di forza. Anche le donne portatrici della malattia vengono spesso individuate per un modesto incremento dell’enzima. Tuttavia, alti livelli plasmatici di CK non sono patognomonici per le patologie primitive muscolari, potendo talvolta ritrovarsi in pazienti affetti da atrofie muscolari spinali e da sclerosi laterale amiotrofica o da ipotiroidismo, nonché negli alcolisti o in soggetti sani sottoposti a sforzo muscolare intenso. Infine, viene descritta una forma detta ipercreatinchinasemia idiopatica, caratterizzata da valori di CKemia stabilmente elevati in assenza di alterazione dell’esame neurologico, della biopsia muscolare o dell’EMG. Essa corrisponderebbe, almeno in alcuni pazienti, a una fase preclinica di miopatia distale dell’adulto tipo Mijoshi.

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