CRI DU CHAT, sindrome del

Viene così definita perché il pianto del bambino assomiglia al grido di un gatto. I soggetti, di basso peso alla nascita per ritardo di accrescimento intrauterino, presentano microcefalia, “faccia a luna piena”, ipertelorismo (occhi distanti), epicanto, radice del naso piatta, basso impianto delle orecchie e obliquità antimongoloide della rima palpebrale. La muscolatura è ipotonica, il ritardo mentale grave, con QI che non supera il valore di 50. Nel 25% dei casi sono presenti anomalie cardiache. Durante i primi anni di vita, notevoli risultano le difficoltà nell’alimentazione e frequenti le crisi di cianosi. Negli anni seguenti, si manifesta un evidente ritardo nello sviluppo psicomotorio e anche l’accrescimento staturale appare scarso. Il deficit psichico risulta marcato soprattutto nell’area del linguaggio e talvolta il bambino può presentare violente manifestazioni di irritabilità e di automutilazione. La prognosi quoad vitam non risulta grave, se non per i casi in cui siano presenti malformazioni viscerali.L’individuo presenta una delezione parziale del braccio corto del cromosoma 5. Nel 10-15% dei casi la delezione trae origine da una traslocazione parziale bilanciata e rappresenta un fattore di rischio di malattia nella progenie. L’incidenza, non ben definita, risulterebbe compresa tra 1/50.000 e 1/100.000 nati circa, con un rapporto maschi/femmine di 0,72.