DISTONIA MUSCULORUM DEFORMANS

Rara sindrome contrassegnata da una sintomatologia prevalentemente di tipo extrapiramidale legata a lesione dei gangli della base. Può essere sporadica, familiare oppure postumo di un’encefalite acuta. Esordisce gradualmente nella tarda infanzia o nella prima adolescenza. Di solito è una patologia idiopatica, ma può essere secondaria a un’anossia perinatale o a kernicterus.La sintomatologia è dominata dalla comparsa di movimenti involontari, lenti ed energici alla radice degli arti che quindi si producono in atteggiamenti torsionali. Frequente è una flessione spasmodica del piede che può rendere difficoltosa la deambulazione; le contrazioni spasmodiche compaiono spesso alla muscolatura cervicale, del tronco e del cingolo scapolare con conseguenti accessi di torcicollo, flessioni brachiali e spasmi torsionali al tronco. Può essere presente disartria. Il tono muscolare, i riflessi e la sensibilità sono in genere immodificati e non si riscontra sintomatologia piramidale deficitaria. In fase avanzata possono comparire disturbi psichici.Il decorso è lentamente progressivo, ma può rimanere stazionario per anni. La diagnosi differenziale viene principalmente posta verso l’isteria, vista la bizzarria dei movimenti, e solo una prolungata osservazione permette di discriminare questi due quadri clinici.