Veniva chiamata miopatia oculare di Kiloh-Nevin una forma di distrofia progressiva autosomica dominante caratterizzata da interessamento elettivo dei muscoli oculari esterni che portava, nell’arco di 30-40 anni, a un’oftalmoplegia completa con ptosi palpebrale. Attualmente, si ritiene che la maggior parte di questi pazienti sia in realtà affetta da una forma di miopatia mitocondriale (vedi
Encefalomiopatie mitocondriali).