DISTROFIE MUSCOLARI DISTALI

Costituiscono un gruppo eterogeneo di distrofie a esordio distale e a trasmissione ereditaria per lo più autosomica dominante. Ricordiamo le forme più frequenti:Distrofia muscolare distale benigna tardiva di Welander, diffusa nei Paesi scandinavi, rara e sporadica altrove. L’età di esordio è successiva ai 20 anni, di solito intorno ai 50. Inizialmente, si osservano ipotrofia e astenia dei muscoli della mano e dell’avambraccio e, successivamente, della gamba. L’estensione del deficit alla muscolatura dei cingoli è molto più tardiva e non costante. La prognosi è buona in quanto la malattia non porta a invalidità severa e non diminuisce la speranza di vita. Non vi è interessamento cardiaco.Distrofia muscolare distale severa tardiva, descritta quasi esclusivamente in Svezia.Distrofia muscolare distale infantile, a esordio nei primi 2 anni di vita, con caduta del piede bilaterale e successiva tendenza alla stabilizzazione.In Giappone sono state descritte due forme di distrofia muscolare distale a ereditarietà autosomica recessiva. Di queste, la più conosciuta è la miopatia distale giovanile di Mijoshi, osservata anche nei Paesi occidentali, a esordio nella terza decade, con interessamento elettivo della loggia posteriore delle gambe e successivamente dei muscoli tibiale anteriore, quadricipite, glutei e dell’avambraccio. I piccoli muscoli dei piedi e delle mani, così come quelli innervati dai nervi cranici, sono sempre preservati. La CK può aumentare fino a 100 volte i valori normali e le alterazioni istologiche sono di tipo distrofico. L’altra forma, descritta da Nonaka, interessa soprattutto i muscoli dell’avambraccio, è associata a cardiomiopatia e presenta un quadro istologico caratteristico per il riscontro di vacuoli intracitoplasmatici.