Malattie metaboliche ereditarie, caratterizzate da disturbi a carico dell’eme, ovvero della metalloporfirina utilizzata come gruppo prostetico da numerose proteine, tra i quali l’emoglobina, i citocromi mitocondriali e quelli microsomiali epatici, ecc. I metaboliti intermedi in eccesso (acido delta-aminolevulinico e porfobilinogeno) sono neurotossici. La forme a interesse neurologico sono le porfirie, a trasmissione autosomica dominante.
Psichiatra, Psicoterapeuta
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