EMERY-DREIFUSS, distrofia muscolare di

È una distrofia muscolare a trasmissione recessiva, legata al cromosoma X, descritta nel 1966. Il gene alterato è localizzato a livello della regione Xq28. Tuttavia, sono stati descritti casi con caratteristiche del tutto simili, ma con ereditarietà autosomica dominante. La patogenesi non è nota, ma non si può escludere che si tratti di una malattia primitiva del sistema connettivo, tenuto conto dell’importanza della fibrosi osservata sia nei muscoli scheletrici sia nel cuore. Il quadro clinico è costituito da una triade caratteristica: (1) retrazioni muscolari precoci, che spesso compaiono prima della debolezza muscolare e coinvolgono elettivamente il tricipite della sura (con marcia sulla punta dei piedi), il bicipite brachiale (con gomito bloccato in flessione) e i muscoli del rachide cervicale (con sindrome della spina rigida); (2) debolezza e moderata atrofia muscolare, con tipica topografia omero-peroneale che si può estendere nel corso dell’evoluzione, peraltro molto lenta, ai muscoli dei cingoli. Un’importante compromissione motoria non si verifica in genere prima dei 50 anni. I riflessi osteo-tendinei sono precocemente aboliti; (3) disturbi della conduzione cardiaca, nel senso di una bradicardia sinusale a esordio verso i 15-20 anni, che progredisce verso il blocco atrioventricolare e la tipica paralisi atriale permanente, fino a rendere obbligatorio il posizionamento di un pace-maker. Per quanto riguarda gli esami complementari, il tasso sierico degli enzimi muscolari è solo moderatamente elevato; sia l’EMG sia la biopsia muscolare mostrano anomalie tipicamente miopatiche associate ad aspetti di pseudo-denervazione. La diagnosi genetica è facilitata dall’associazione del gene con quello del fattore VIII della coagulazione e quello della cecità per i colori rosso-verde.