Gruppo di sindromi ereditarie caratterizzate da disturbi a carico dei muscoli e del SNC e con difetti metabolici mitocondriali. Attualmente sono comprese in questo gruppo:La s. di Alper (polidistrofia cerebrale) La m. di Canavan (degenerazione spongiosa della sostanza bianca) La sindrome da deficienza di carnitina o deficienza di carnitin-palmitiltransferasi (deficit di ossidazione degli acidi grassi a catena lunga) La s. di Kearns-Sayre (oftalmoplegia più fibre zigrinate) L’atrofia ottica di Leber
La distrofia oculare di Kiloh-Nevin
La m. di Leigh (encefalopatia necrotizzante subacuta) L’encefalomiopatia mitocondriale con acidosi lattica e ictus (sindrome MELAS) La mioclono-epilessia con fibre rosse zigrinate (s. MERRF o s. di Fukuhara) La m. di Menkes dei capelli ricciuti (tricopoliodistrofia) La m. di Refsum (deficit della lipido-alfa-ossidasi) La s. di Zellweger (sindrome cerebroepatorenale) . Queste due ultime sono anche incluse tra le malattie dei perossisomi.
Psichiatra, Psicoterapeuta