FABRY, malattia di

Detta anche angiocheratoma corporis diffusum. Affezione ereditaria a carattere recessivo, legata al cromosoma X, la cui forma conclamata si osserva solo nei maschi. È una sulfatidosi da accumulo lisosomiale di ceramide triesoside, per deficit dell’a-galattosidasi, nelle cellule dei vasi sanguigni, dei tubuli e dei glomeruli renali e dei neuroni. Per i sintomi neurocutanei è classificata tra le facomatosi. L’angiocheratoma è caratterizzato da ipercheratosi e teleangectasie diffuse, associate a opacità corneali. La sintomatologia esordisce nell’infanzia con dolori urenti agli arti, senza obiettivi deficit di sensibilità, accentuati dall’aumento esogeno o endogeno della temperatura. Nell’età adulta si manifestano ipertensione, cardiomegalia, danno renale, ischemie miocardiche e cerebrali.