FRIEDREICH, malattia di

Malattia degenerativa ereditaria recessiva del sistema spinocerebellare originariamente descritta nel 1863. È caratterizzata da atassia, disturbi dei nervi periferici, del cuore e del metabolismo dei carboidrati. Ha una prevalenza di 1 su 100.000. La malattia si distingue dalla s. di Friedreich, che invece include altre numerose varianti più o meno tipiche. Il difetto genetico primitivo è sconosciuto, sebbene il gene sia stato localizzato sul cromosoma 9. Neuropatologicamente, si osserva un marcato quadro degenerativo del midollo spinale, con prevalente impoverimento delle fibre dei cordoni posteriori e dei fasci spinocerebellari, mentre la via piramidale è pressoché risparmiata.La malattia inizia prima della pubertà con atassia e disturbi dell’andatura. Nei primi 2 anni si assiste a una progressione della perdita della sensibilità propiocettiva, dei riflessi osteotendinei e della disartria e atassia. Il decorso successivo avviene in modi e tempi diversi nei vari casi, con precoce impossibilità alla deambulazione in alcuni soggetti. Le funzioni intellettive di solito non sono interessate. La scoliosi è una complicazione frequente, che, associata alla neuropatia periferica, causa gravi problemi respiratori e aggrava quelli cardiaci. Spesso è presente il piede cavo (anche nei familiari). Le anormalità cardiache si osservano nel 90% circa dei pazienti. Il 33% presenta un’ipertrofia settale; altri hanno un’ipertrofia simmetrica o, negli stadi terminali, una cardiopatia dilatativa. Le aritmie e lo scompenso cardiaco congestizio sono comuni e rappresentano la più frequente causa di morte.Il diabete mellito (clinico o latente) è presente nel 20-40% dei soggetti. All’autopsia si riscontra atrofia delle isole di Langerhans: ciò indica che tale forma di diabete è un aspetto di una malattia multisistemica, quale quella di Friedreich. L’exitus avviene di solito tra i 20 e i 30 anni, ma i pazienti con scoliosi minima e lievi difetti cardiaci possono sopravvivere più a lungo (50-60 anni).