GERSTMANN-STRAUSSLER-SCHEINKER, malattia di

Malattia familiare a trasmissione autonomica dominante, a volte trasmissibile ad animali da laboratorio per mezzo dell’inoculazione intracerebrale di omogenati di cervello di pazienti. L’agente infettivo non è stato identificato, ma un’isoforma proteasi-resistente della proteina prionica, il PrP, è stata riscontrata nel cervello dei pazienti. Studi genetici hanno rivelato un polimorfismo del gene PrP nelle famiglie con tale sindrome, in particolare una variante del codone 102 che dà luogo a una sostituzione della leucina (leu 102) al posto della prolina (pro 102). In altri soggetti di una famiglia alsaziana sono state riscontrate alterazioni dei codoni 117 e 129, ma non del 102.La malattia è considerata una variante familiare della m. di Creutzfeldt-Jakob ed è oggi più correttamente inquadrata nell’ambito delle malattie da prioni. Solitamente insorge tra i 30 e i 45 anni, dando luogo a demenza rapidamente ingravescente, paralisi emilaterale e/o sindrome pseudobulbare, segni cerebellari, segni extrapiramidali, disturbi del motoneurone e crisi generalizzate tonico-cloniche. L’evoluzione è fatale nell’arco di 1-10 anni.