HIPPEL-VON LINDAU, malattia di

Attualmente nota come angiomatosi cerebello-retinica, è una rara malattia ereditaria a trasmissione autosomica dominante del gruppo delle facomatosi, caratterizzata da emangioblastomi della retina e del SNC, a cui possono associarsi carcinoma a cellule chiare del rene e feocromocitoma. Il difetto genetico è stato localizzato a livello del cromosoma 3. L’emangioblastoma retinico si manifesta intorno ai 20 anni, è solitamente bilaterale e multiplo, può portare a cecità, cataratta o glaucoma secondario se non viene coagulato con laser-terapia. L’emangioblastoma del SNC è localizzato nella quasi totalità dei casi in uno degli emisferi cerebellari e tende a manifestarsi verso i 50 anni con una sindrome da ipertensione endocranica e, meno frequentemente, con segni cerebellari. Può coesistere policitemia da abnorme produzione di eritropoietina in sede tumorale. Non rara è una localizzazione multifocale (sopra- o sottotentoriale). In più della metà dei pazienti sono presenti cisti pancreatiche che possono evidenziarsi diversi anni prima del riconoscimento della malattia.