INSONNIA FATALE FAMILIARE

Malattia da prioni ereditaria autosomica dominante, caratterizzata da insonnia globale farmacoresistente, disautonomia, disturbi piramidali, mioclonie e demenza. È causata da una mutazione del codone 178 del gene della PrP (particella proteinacea infettante), sempre associata a un genotipo metionina del codone 129 dell’allele mutato. La medesima alterazione genetica fu rilevata in 7 famiglie precedentemente descritte come demenza talamica pura, per cui queste due entità nosologiche sono sovrapponibili. Le lesioni neuropatologiche sono più evidenti nei nuclei ventrale anteriore e medio-dorsale del talamo.