Forma di eredoatassia autosomica recessiva, caratterizzata da agenesia del verme cerebellare e sindrome respiratoria consistente in estrema alternanza di tachipnea ed apnea durante sia la veglia sia il sonno. Frequenti sono i movimenti oculari anormali, l’ipotonia e il ritardo mentale, nonché la morte improvvisa.
Psichiatra, Psicoterapeuta
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