KEARNS-SAYRE, sindrome di

Encefalomiopatia mitocondriale infantile acquisita (anche se descritta in alcuni casi familiari), variante giovanile dell’oftalmoplegia esterna cronica progressiva. Clinicamente è caratterizzata da oftalmoplegia, degenerazione pigmentale retinica, blocco della conduzione atrioventricolare cardiaca, sindrome cerebellare e aumento delle proteine liquorali (oltre i 100 mg/dl). Alla TC e alla RM dell’encefalo si evidenzia una leucoencefalopatia progressiva associata a calcificazioni dei gangli della base. Neuropatologicamente, si riscontrano fibre rosse zigrinate alla biopsia muscolare e una degenerazione spongiosa del cervello, che la accomunano alle sindromi MELAS e MERRF. Tutte e tre mostrano le fibre rosse zigrinate, anormalità morfologiche mitocondriali e un’elevata concentrazione di acido lattico plasmatico. In associazione alle fibre rosse zigrinate e alle alterazioni mitocondriali si è rilevato un deficit della citocromo C ossidasi, del citocromo B e AA3, del complesso citocromo b-NADH-CoQ-reduttasi o dell’ATPasi. Una forma attenuata e localizzata della malattia sarebbe rappresentata dall’oftalmoplegia esterna progressiva. In entrambe queste malattie si riscontrano macrodelezioni del DNA mitocondriale che colpiscono il muscolo scheletrico e anche altri tessuti.