Raro disturbo del metabolismo della mielina da deficit della galattosilceramidasi. La forma infantile esordisce verso i 3-6 mesi di vita. È clinicamente caratterizzata da irritabilità, mani a pugnetto, ipertonia spontanea o provocata, convulsioni, microcefalia. Nelle fasi terminali si ha tetraparesi spastica con segni piramidali. Exitus nel 2° anno. Alla TC encefalo si rilevano atrofia generalizzata e aree simmetriche iperdense nella sostanza grigia dei nuclei basali e del tronco e nella sostanza bianca periventricolare e capsulare. La forma a esordio tardivo (1-10 anni) è rara ed è caratterizzata da paraplegia spastica, atrofia ottica, deterioramento, atassia cerebellare, distonie e neuropatia periferica. Neuroradiologicamente si rileva accentuazione dei solchi corticali e ipodensità simmetriche nella sostanza bianca periventricolare, soprattutto parieto-occipitale. Sono possibili remissioni spontanee o da trattamento cortisonico. Eventualmente può essere eseguito un trapianto di midollo.
Psichiatra, Psicoterapeuta
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