Gruppo disomogeneo di alterazioni su base autosomica recessiva con manifestazioni oculari e sistemiche. Importante è la retinopatia pigmentaria, evidente nella seconda decade, caratterizzata da una retinopatia a “sale e pepe”, pigmentazione o degenerazione maculare. Le alterazioni sono evidenziabili all’elettroretinogramma. Altri sintomi tipici sono l’ipogenitalismo, l’obesità, la polidattilia e il ritardo mentale e, in secondo ordine, la sordità neurosensoriale, la cataratta, l’oftalmoplegia esterna e il diabete mellito.