LEIGH, sindrome di

Detta anche “encefalomielopatia necrotizzante e acidosi lattica”, o “encefalopatia necrosante subacuta”, appartiene al gruppo delle encefalomiopatie mitocondriali. Il disturbo genetico causante la s. determina un deficit generalizzato del complesso citocromo C ossidasi, con penetranza variabile. A esordio acuto o insidioso nell’infanzia, nell’adolescenza o anche oltre, è caratterizzata da arresto psicomotorio, paralisi dei muscoli extraoculari, nistagmo, atassia, ipotonia e tetraparesi, crisi epilettiche e disturbi dell’alimentazione e del respiro. È patognomonico l’aumento del lattato e del piruvato nel liquor e nel siero, indicante un difetto nel metabolismo del piruvato. Neuropatologicamente mostra similarità con la m. di Wernicke, con necrosi presente nelle regioni periacqueduttali cerebrali, nel ponte e nelle regioni periventricolari di ponte e midollo. La perdita neuronale, la demielinizzazione e la proliferazione vasale prominente nel tronco risparmiano l’ipotalamo e i corpi mammillari (all’opposto della m. di Wernicke).Viene probabilmente trasmessa ereditariamente in maniera autosomica recessiva e presenta tratti in comune con la s. di Alper, la s. di Kearns-Sayre e le sindromi MELAS e MERRF.