LIPOFUSCINOSI

Malattie autosomiche recessive, clinicamente e geneticamente eterogenee, patogeneticamente legate ad accumulo intra-extraneuronale di pigmento autofluorescente. Dal punto di vista genetico sono coinvolti 3 loci genetici indipendenti.Si evidenziano 4 forme cliniche: infantili, tardo infantili (più diffuse in Finlandia), giovanili e adulte.La forma di tipo infantile mostra un’alterazione genica a livello del locus 1p32. L’esordio clinico è intorno ai 9-18 mesi e l’exitus dopo i 10 anni di età. Il quadro sintomatologico è rappresentato da microcefalia, deterioramento psicomotorio, deficit visivo e convulsioni. Si distinguono le forme congenita, tipo Lennox-Gastaut, simil-autistica.La forma tardo infantile mostra un’alterazione genica a livello del locus 13q21-q32. L’esordio clinico è intorno ai 2-4 anni di età. L’exitus avviene intorno ai 6-15 anni di età. Dal punto di vista sintomatologico presenta deterioramento psicomotorio, deficit visivo e convulsioni. È particolarmente diffusa in Finlandia.La forma giovanile presenta un’alterazione genica a livello del locus 16p12. L’esordio clinico è intorno ai 4-8 anni, con exitus intorno ai 15-30 anni. Dal punto di vista sintomatologico sono presenti deterioramento psicomotorio, deficit visivo e convulsioni.La forma adulta presenta un esordio clinico intorno ai 20-40 anni e sono presenti due sottotipi: il tipo A, caratterizzato da epilessia mioclonica e demenza; il tipo B, caratterizzato da psicosi, disturbi motori, discinesie facciali e demenza.