Sindrome malformativa congenita da anomalia dello sviluppo cranioencefalico, consistente in microcefalia, microftalmia, micrognatia, lissencefalia con agiria e pachigiria, aspetto caratteristico (fontanelle larghe, solchi bitemporali della fronte particolarmente stretti, naso corto con radice rivolta verso l’alto), anomalie dell’apparato auricolare (impianto basso delle orecchie). È dovuta a una delezione del braccio corto del cromosoma 17. Clinicamente, è caratterizzata da deficit intellettivo grave con disturbi psicotici, grave ipotonia generalizzata, disturbi neonatali della deglutizione e della suzione-deglutizione, crisi epilettiche.
Psichiatra, Psicoterapeuta
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