Miopatia ereditaria con trasmissione legata al cromosoma X, il cui locus genico è stato identificato a livello della regione Xp21. La patologia muscolare decorre in modo subclinico ed è associata ad alterazioni eritrocitarie con diminuita sopravvivenza delle emazie, acantocitosi, anisocitosi e dacrocitosi. Non sono state descritte alterazioni cardiache. La biopsia muscolare è normale, ma si riscontrano anomalie miopatiche all’EMG. La patogenesi non è nota, in particolare la distrofina è normale.

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