Encefalomielopatia mitocondriale ereditaria, insorgente tra i 3 e gli 11 anni, caratterizzata da bassa statura, crisi miocloniche, emiparesi, emianopsia o cecità corticale (stroke-like episodes). Possono anche essere presenti deficit cerebellari, alterazioni retiniche, oftalmoplegia e blocchi cardiaci. L’attività della NADH-citocromo c riduttasi è ridotta significativamente nei mitocondri dei muscoli scheletrici di alcuni pazienti, così come sono aumentati i livelli plasmatici di lattato.
Psichiatra, Psicoterapeuta
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