Rara malattia, con un’incidenza di 1 su 2100, descritta inizialmente nel 1928 e consistente in una triade di edema persistente o ricorrente oro-facciale, paralisi facciali recidivanti e lingua fissurata (o “plicata”). Forme oligosintomatiche sono più comuni. Si riscontra più facilmente nelle prime due decadi di vita.La causa è ignota.