MENKES, malattia di

Encefalomiopatia mitocondriale ereditaria (recessiva legata al sesso), caratterizzata da un deficit dell’assorbimento del rame, con un’incidenza di 1 su 35.000. I neonati (spesso prematuri) si nutrono poco e mostrano una scarso aumento ponderale. Appaiono quindi crisi, di solito miocloniche, accompagnate da un ritardo psicomotorio. I capelli, prima normali, perdono in seguito la lucentezza e la pigmentazione e si rompono facilmente (tricopliodistrofia). Le arterie cerebrali sono allungate e tortuose e a volte occluse. Possono essere presenti calcificazioni subperiostee e speroni sulle metafisi delle ossa lunghe. Il decorso è progressivo, con la morte tra i 6 mesi e i 3 anni. Neuropatologicamente si osservano un’estesa degenerazione neuronale e una gliosi. Nelle biopsie muscolari si riscontrano dei mitocondri abnormi. Vi è inoltre diminuzione dell’attività dei citocromi a e a3 nel muscolo, cervello e fegato.