MERRF (Myoclonus Epilepsy and Ragged-Red Fibers)

Epilessia mioclonica appartenente al gruppo delle encefalomiopatie mitocondriali, insorgente tra 5 e i 42 anni e forse anche oltre. Gli aspetti più rilevanti sono le mioclonie e l’atassia, mentre le crisi tonico-cloniche e la demenza sono meno costanti. La maggioranza dei pazienti presenta altresì bassa statura, sordità, atrofia ottica, neuropatia periferica, piede cavo e disfunzioni endocrine. La biopsia muscolare mostra un tipico aspetto di fibre ragged-red (rosse frastagliate). Inoltre, in alcuni tessuti, come la pelle, possono essere presenti dei mitocondri rigonfi e anormali. Tali reperti bioptici possono essere riscontrati anche in membri della famiglia asintomatici. Da un punto di vista neuropatologico si osservano una perdita neuronale selettiva dei nuclei dentato e olivare inferiore, una degenerazione dei peduncoli cerebellari superiori e delle colonne posteriori e una gliosi del tronco e del cervelletto. La MERRF ha molte somiglianze con la s. di Ramsay-Hunt e potrebbe essere trasmessa ereditariamente per via materna.