Malattia dei perossisomi, descritta in una famiglia da Hoffman et al. (1986), dovuta a un difetto ereditario della mevalonato-kinasi. Clinicamente, è caratterizzata da ritardo mentale, cataratta, anemia, epatosplenomegalia e aspetto dismorfico. Nell’urina si riscontra una massiccia escrezione di acido mevalonico, precursore metabolico del colesterolo e degli isopreni non sterolici.

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