Definizione moderna della sindrome epilettica precedentemente descritta come “mioclono-epilessia” da Unverricht (1895) in Estonia e successivamente da Lundborg (1903), altrimenti definita anche epilessia mioclonica progressiva senza corpi di Lafora . Appartiene quindi alla famiglia delle epilessie miocloniche progressive e ha un’alta prevalenza in Finlandia e un’alta incidenza di consanguineità.L’eredità è autosomica recessiva (vedi
Epilessia). La condizione ha una pressoché identica distribuzione tra i due sessi e inizia tra i 6 e 15 anni, con exitus verso i 24 anni. È caratterizzata da scosse miocloniche a tutti i gruppi muscolari, atassia, tremore intenzionale e demenza lentamente progressiva. Le crisi di grande male, pur se presenti, non sono frequenti. Segni piramidali possono apparire tardivamente in una minoranza di casi. L’unico dato neuropatologico consistente è la perdita delle cellule di Purkinje nel cervelletto.

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