Individualizzata dal punto di vista nosografico da Landouzy e Dejerine nel 1884, è una forma di distrofia muscolare progressiva tra le più benigne come prognosi. È un’affezione a carattere autosomico dominante, legata a un’alterazione di un gene localizzato sul braccio lungo del cromosoma 4. Interessa in modo uguale i due sessi; la prevalenza è stimata dell’ordine di 1:100.000, ma sono molto frequenti le forme fruste misconosciute a causa della compromissione della sola muscolatura mimica. L’età di esordio è molto variabile (3-44 anni). Il quadro clinico conclamato è caratteristico: si ha inizialmente un deficit con ipotrofia della muscolatura della faccia, viso inespressivo, riso trasversale, incompleta chiusura degli occhi, appiattimento delle guance, eversione del labbro inferiore con aspetto di “labbra di tapiro”. Si ha poi una compromissione dei muscoli fissatori della spalla con scollamento del bordo inferiore della scapola che, a riposo, appare lateralizzata e sopraelevata, mentre durante l’abduzione delle braccia tende a sporgere al di sopra delle spalle ai due lati del collo. Il deltoide è di solito poco compromesso, allorché si assiste a una progressiva atrofia di bicipite, tricipite e brachio-radiale, con conservazione dei muscoli dell’avambraccio. L’evoluzione, solitamente benigna, dipende dalla gravità e dal numero dei muscoli compromessi e dalla precocità di esordio. Raramente, si osserva un deficit funzionale invalidante. La speranza di vita non è abbreviata.Esistono varietà topografiche diverse, che si distinguono dal quadro ora delineato solo per la compromissione elettiva di gruppi muscolari differenti. La più comune è la m. di Landouzy-Dejerine con compromissione peroneale: si osserva un iniziale selettivo interessamento della loggia antero-esterna del polpaccio. Poiché inizialmente l’affezione può essere unilaterale o asimmetrica, è importante la diagnosi differenziale con un deficit da intrappolamento del nervo sciatico popliteo esterno (SPE). Un’altra varietà frequente è la miopatia scapolo-peroneale, che si distingue dalla m. di Landouzy-Dejerine solo per alcuni elementi clinici: assente o modesto interessamento della muscolatura mimica, esordio per lo più a livello della gamba con atrofia delle logge peroneali, importanti retrazioni fibrotiche dei muscoli del polpaccio, risparmio della muscolatura omerale, predominanza dell’amiotrofia del trapezio con scollamento di tutto il bordo interno della scapola. Non sono infrequenti i casi sporadici. Studi recenti sosterrebbero una localizzazione genica diversa rispetto alla forma classica. Importante è la diagnosi differenziale rispetto alle amiotrofie spinali progressive (s. di Stark-Kaeser) e m. di Charcot-Marie-Tooth, s. di Davidenkow). Tra le varietà topografiche ve ne sono alcune che coinvolgono la muscolatura dei cingoli e in cui solo la compromissione facciale e lo scollamento della scapola permettono la diagnosi differenziale con le miopatie dei cingoli. Gli esami complementari sono di scarso aiuto alla diagnosi in quanto gli enzimi muscolari nel siero sono per lo più normali, eccetto un aumento, a volte importante, della creatina chinasi, e le alterazioni elettromiografiche di tipo miogeno sono discrete. È necessaria una TC muscolare per individuare i muscoli compromessi su cui eseguire una biopsia, che può risultare normale o mostrare piccole fibre arrotondate a distribuzione diffusa per atrofia selettiva delle fibre di tipo I. Un elemento di difficile interpretazione è il riscontro occasionale di anomalie infiammatorie, a patogenesi non nota, spesso erroneamente assimilate a quelle della polimiosite.