MIOPATIA OCULO-FARINGEA

È una forma di distrofia muscolare progressiva tardiva, con esordio tra i 50 e gli 80 anni, a trasmissione autosomica dominante. Clinicamente, si caratterizza per una ptosi bilaterale progressiva associata a una disfagia a volte severa. La disfonia è più rara. Si differenzia dalla miastenia gravis per la rarità dell’oftalmoplegia, l’assenza di diplopia, la persistenza dei disturbi e l’insensibilità agli anticolinesterasici. Il tasso di creatina chinasi è spesso elevato. L’elettromiogramma presenta alterazioni di tipo miogeno. La biopsia muscolare mostra, oltre ad alterazioni tipicamente miopatiche, due aspetti caratteristici: (1) vacuoli intracitoplasmatici “bordati” da materiale basofilo e contenenti proteina beta-amiloide, simili a quelli osservati nella miosite da corpi inclusi; (2) inclusioni intranucleari costituite da filamenti tubulari disposti a palizzata, che costituiscono l’aspetto patognomonico della malattia. Si osservano, inoltre, modificazioni mitocondriali che non sono segno di una miopatia mitocondriale, ma di una disfunzione mitocondriale parafisiologica legata all’invecchiamento.