PELIZAEUS-MERZBACHER, malattia di

Rara malattia, appartenente al gruppo delle leucodistrofie e caratterizzata da spasticità, atassia, nistagmo oculare ad ampie scosse, atrofia ottica e tremore del capo. Si ritiene che sia legata al sesso quando si presenta nella prima infanzia, ma autosomica dominante quando si presenta nella prima età adulta. Neuropatologicamente, si osserva una demielinizzazione medio-grave della sostanza bianca centrale, con un’alterazione della formazione della mielina compatta.È stato suggerito che la mutazione di questa malattia abbia molti aspetti in comune con un errore congenito della mielinizzazione analogo alla mutazione del jimpy murino.