PIERRE MARIE, atassia di

Anche indicata con il termine di atassia spastica ereditaria di Sanger Brown, è una malattia caratterizzata da una degenerazione spino-cerebellare. Descritta inizialmente in una famiglia nel 1892 da Sanger Brown, venne successivamente meglio codificata da Marie, che applicò il termine di atassia cerebellare ereditaria. Molto simile dal punto di vista clinico all’atassia di Friedreich, in realtà questa malattia sembra caratterizzarsi in un gruppo eterogeneo di condizioni patologiche. Molto meno frequente rispetto all’atassia di Friedreich, presenta un esordio tardivo verso la quarta-sesta decade; sebbene siano stati segnalati casi sporadici, nella maggior parte delle famiglie studiate la trasmissione risulta di tipo autosomico dominante.Vengono identificati due gruppi principali: tipo A, con le caratteristiche proprie dell’atrofia olivopontocerebellare, e tipo B, meno frequente, con la degenerazione cerebello-olivare di Holmes. Il tipo A è stato ulteriormente suddiviso in 5 sottogruppi.