PORFIRIE

Condizioni morbose derivanti da un difetto della sintesi della struttura porfirinica dell’eme. Sono geneticamente determinate o, raramente, acquisite (ad es., neoplasia o intossicazione).Si distinguono porfirie eritropoietiche e porfirie epatiche.Nelle porfirie da accumulo di ALA (acido delta amino-levulinico) e di porfobilinogeno si hanno disturbi neurologici a carico del SNC e dei nervi periferici, anche a carico del sistema vegetativo. La neuropatia vegetativa può anche esprimersi con sintomatologia gastroenterica. Nelle forme da accumulo tetrapirrolico si hanno alterazioni cutanee da fotosensibilizzazione.Nelle porfirie acute, i sintomi neurologici sopra descritti compaiono a crisi, spesso indotte da alcool, farmaci, steroidi e sono legati all’aumento dell’attività di ALA-sintetasi.Forme cliniche a esordio acutoPorfiria acuta intermittente. È una forma autosomica dominante che si manifesta nel giovane adulto (nelle donne durante il ciclo o la gravidanza e la parte iniziale del puerperio). È di norma indotta da farmaci (ad es., barbiturici e contraccettivi orali), alcool, digiuno e infezioni. I sintomi di esordio sono dolori addominali, febbre, vomito, stipsi o diarrea; parestesie alle spalle e alle anche; dolori crampiformi ai muscoli degli arti, simmetrici, con rigidità; tachicardia, ipertensione-ipotensione arteriosa, ritenzione urinaria; depressione, psicosi, crisi epilettiche. Nel sangue è frequente iponatremia. Urine normali o rosso brune. La diagnosi si pone con la presenza di ALA e porfobilinogeno nelle urine (soprattutto durante gli attacchi). Coproporfiria ereditaria. Autosomico dominante, è molto rara. Il quadro clinico è simile al precedente, con l’aggiunta di lesioni cutanee a carattere bolloso. L’ALA e il porfobilinogeno aumentano solo durante la crisi. Si incontra un aumento di coproporfirina in urine e feci.Porfiria variegata. Comune in Sud Africa, è autosomica dominante. Le alterazioni cutanee sono sempre accompagnate dai disturbi neurologici. L’ALA e il porfobilinogeno aumentano solo durante la crisi. Si riscontra inoltre un aumento di protoporfirina nelle feci.La terapia delle forme acute prevede depressione dell’attività dell’ALA-sintetasi, tramite carboidrati per os o parenterale.Forme cronichePorfiria cutanea tarda. È piuttosto comune ed è provocata da tumori, epatopatie, esaclorofene, idrocarburi. È una forma autosomica dominante a espressione variabile. Clinicamente si hanno alterazioni cutanee a viso, collo, superfici estensorie arti superiori, pruriginose, bollose. Le urine sono rosa o brune a causa dell’escrezione urinaria uroporfirina.Porfiria eritropoietica congenita (m. di Gunther). Autosomica recessiva, è rara. Dà luogo a manifestazioni cutanee nei primi anni di vita (eritema, edema, bolle, emorragie, escare, ecc.). Le urine sono rosse. Si riscontrano uroporfirina urinaria ed eritrocitaria.Protoporfiria. Rara, autosomica dominante, di norma giovanile. Si hanno manifestazioni cutanee in aree esposte al sole. Dà luogo a calcolosi biliare. Si riscontra protoporfirina in urine e feci.La terapia delle forme croniche prevede la riduzione del ferro nell’organismo. Nelle forme cutanee si possono somministrare clorochina, betacarotene orale, pomate dermatologiche.Alterazioni del metabolismo delle porfirine possono essere presenti anche in corso di intossicazione da piombo, da alcool, malattie ematologiche (anemie sideroblastiche).