PURINICO E PIRIMIDINICO, disturbi del metabolismo

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Rare malattie metaboliche, tra cui si ricordano la m. di Lesch-Nyhan, da deficit di ipoxantino-guanina-fosforibosiltransferasi, trasmessa con modalità X-linked; il deficit di adenilsuccinasi e l’oroticoaciduria. I disturbi neurologici di queste due ultime forme sono per lo più caratterizzati da ritardo dello sviluppo psicomotorio, convulsioni e movimenti involontari patologici.

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