Rare malattie metaboliche, tra cui si ricordano la m. di Lesch-Nyhan, da deficit di ipoxantino-guanina-fosforibosiltransferasi, trasmessa con modalità X-linked; il deficit di adenilsuccinasi e l’oroticoaciduria. I disturbi neurologici di queste due ultime forme sono per lo più caratterizzati da ritardo dello sviluppo psicomotorio, convulsioni e movimenti involontari patologici.