RETT, disturbo di

Disturbo neuropsichiatrico infantile descritto dall’austriaco Andreas Rett nel 1965 in bambine che, dopo uno sviluppo normale, presentavano un deterioramento marcato dello stesso.La prevalenza è di 6-7 casi su 100.000. L’eziologia è ignota (incerta correlazione con l’iperammoniemia, basi genetiche).Compare tra i 6 mesi e i 2 anni con un’encefalopatia progressiva. Scompaiono i movimenti finalizzati delle mani, che vengono rimpiazzati da caratteristiche stereotipie, irregolarità respiratoria, rallentamento psicomotorio e atassia, compromissione della comunicazione, rallentamento dello sviluppo cranio-encefalico e riduzione dei rapporti con l’ambiente e le persone. Sono possibili crisi epilettiche. L’andamento è progressivo. Il livello cognitivo-intellettivo dell’adulto si attesta su livelli infantili.La diagnosi differenziale principale è con l’autismo .Possono essere necessari la fisioterapia, il trattamento anticonvulsivante e la terapia comportamentale.