Sindrome polimalformativa contraddistinta da ritardo mentale, ritardo nella crescita, eccessive dimensioni delle dita dei piedi e delle mani e tipico dismorfismo faciale. Il viso ha in effetti un aspetto molto caratteristico, con i margini palpebrali orientati verso il basso e all’infuori, ptosi, strabismo e un palato ogivale molto pronunciato; ma l’elemento dismorfico più caratteristico è il naso molto pronunciato. Tutto ciò non è però evidente se non tardivamente. È una malattia genetica in genere sporadica con incidenza pari a 1/125.000 nati vivi circa. La mutazione sarebbe localizzata sul cromosoma 16.

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