SPATZ, malattia di

È una malattia a trasmissione autosomica recessiva. Le manifestazioni cliniche iniziano subdolamente nell’infanzia o nell’adolescenza, con turbe della deambulazione e dell’articolazione della parola; successivamente si hanno distonia, tremore, spasticità e demenza. L’associazione di distonia, rigidità e spasticità porta rapidamente all’immobilizzazione del paziente; il decorso è progressivo e conduce invariabilmente all’exitus. La patogenesi di questa malattia è sconosciuta: sono state ipotizzate alterazioni enzimatiche e del metabolismo del ferro, parzialmente supportate dal riscontro alla RM encefalo in sequenze T2-pesate di una riduzione di segnale nel nucleo pallido. La terapia chelante del ferro non ha prodotto risultati e i farmaci dopaminergici offrono solo un parziale e transitorio beneficio sintomatico.A giudizio degli autori, l’eponimo Hallervorden è stato eliminato in considerazione del fatto che è storicamente accertato che molti dei reperti autoptici utilizzati dal neuropatologo tedesco in alcuni dei suoi studi provenivano dai campi di sterminio nazisti e di ciò egli era perfettamente conscio, come si evince dagli atti del processo di Norimberga ai medici che direttamente o indirettamente collaborarono con il regime del Terzo Reich.