STRUMPELL-LORRAIN, malattia di

Paraparesi spastica progressiva, geneticamente determinata. La trasmissione è solitamente autosomica dominante, pur essendo note altre modalità di trasmissione. La prevalenza è circa 12/100.000 per la forma dominante. Si assiste a una degenerazione neuronale con riduzione del numero di cellule del III e V strato a livello delle circonvoluzioni centrali, con degenerazione dei cordoni laterali del midollo spinale e gradiente crescente dalle piramidi alla regione lombare. I pazienti con esordio prima dei 35 anni presentano spasticità e iperreflessia agli arti inferiori, mentre se l’esordio è dopo i 35 anni è possibile rilevare anche iperreflessia agli arti superiori con disturbi della sensibilità propriocettiva e vibratoria. Nelle forme recessive il decorso è più grave. Altri sintomi che si possono osservare nelle forme complesse sono atassia, ipoestesia, ipotrofia e ritardo mentale. L’evoluzione è lenta e di solito progressiva. La terapia si basa su antispastici e riabilitazione motoria.