Rara malattia familiare autosomica recessiva, caratterizzata da neuropatia sensitivo-motoria asimmetrica fluttuante. La compromissione della sensibilità è soprattutto dolorifica e termica, mentre la motilità è alterata a livello degli arti, soprattutto superiori, con possibilità di coinvolgimento della muscolatura della faccia e presenza di ptosi palpebrale e diplopia. I soggetti presentano ipocolesterolemia, deficit di lipoproteine ad alta densità, riduzione di fosfolipidi e aumento dei trigliceridi sierici. Dal punto di vista anatomopatologico, è possibile rinvenire macrofagi carichi di grasso in varie sedi. Caratteristica è l’ipertrofia tonsillare, con tonsille giallo arancio poiché infarcite di colesterolo. Non sono note possibilità terapeutiche (vedi anche
Neuropatie sensitivo-motorie ereditarie).

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