VITAMINE, disturbi del metabolismo delle

Rare forme ereditarie autosomiche recessive di malattie metaboliche caratterizzate da difetti genetici a carico dell’assorbimento o dell’utilizzazione di vitamine precursori di coenzimi di molte reazioni enzimatiche. Tra le forme con interessamento del sistema nervoso, ricordiamo qui il deficit di biotinidasi, la piridossino-dipendenza, il difetto di acido nicotinico o m. degli Hartnup . In generale, esordiscono tutte entro il primo anno di vita, con letargia, ipotonia, convulsioni e ritardo psicomotorio.