Malattia ereditaria autosomica recessiva, appartenente al gruppo delle m. da accumulo , dovuta a deficit di lipasi acida, con accumulo di esteri di colesterolo e trigliceridi. È caratterizzata da esordio precoce di epatosplenomegalia, diarrea, vomito, ittero, con exitus entro il 1° anno. È patognomonica la calcificazione delle ghiandole surrenali. Una variante allelica più benigna è la malattia da accumulo degli esteri del colesterolo (CESD), pressoché priva di sintomi neurologici. Esistono anche forme con fenotipi intermedi.

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