Malattia ereditaria autosomica recessiva, appartenente al gruppo delle m. da accumulo , dovuta a deficit di lipasi acida, con accumulo di esteri di colesterolo e trigliceridi. È caratterizzata da esordio precoce di epatosplenomegalia, diarrea, vomito, ittero, con exitus entro il 1° anno. È patognomonica la calcificazione delle ghiandole surrenali. Una variante allelica più benigna è la malattia da accumulo degli esteri del colesterolo (CESD), pressoché priva di sintomi neurologici. Esistono anche forme con fenotipi intermedi.
Psichiatra, Psicoterapeuta
__CONFIG_colors_palette__{"active_palette":0,"config":{"colors":{"8bf8a":{"name":"Main Accent","parent":-1}},"gradients":[]},"palettes":[{"name":"Default","value":{"colors":{"8bf8a":{"val":"var(--tcb-skin-color-13)","hsl":{"h":51,"s":0.7923,"l":0.3588,"a":1}}},"gradients":[]},"original":{"colors":{"8bf8a":{"val":"rgb(55, 179, 233)","hsl":{"h":198,"s":0.8,"l":0.56,"a":1}}},"gradients":[]}}]}__CONFIG_colors_palette__