XERODERMA PIGMENTOSUM

Rara attinodermatosi ereditaria a trasmissione autosomica recessiva, caratterizzata dalla precoce insorgenza di cheratosi attiniche disseminate che evolvono rapidamente (già in giovane età) in carcinomi spino- e basocellulari; la prognosi è infausta.Questa malattia rappresenta, assieme a numerose altre (ittiosi congenita, s. di Sjogren-Larsson, poichiloderma congenito, s. del nevo sebaceo lineare, incontinentia pigmenti e ipoplasia dermica focale), un esempio di contemporanea compromissione del sistema nervoso e della cute, cioè di due sistemi che condividono la medesima origine embriologica (ectoderma).L’insorgenza delle lesioni precancerose dipende da una spiccata fotosensibilità conseguente a un difetto enzimatico genetico dei sistemi di riparazione del DNA danneggiato dai raggi UV, che si traduce in modificazioni nucleari e cellulari irreversibili che portano a evoluzione inevitabilmente epiteliomatosa. Non esiste predilezione di sesso o di razza. L’incidenza è di 1/65.000 circa. È frequente il riscontro di consanguineità tra i genitori (sani).Le manifestazioni di fotosensibilità acuta (vescico-bolle) sono presenti fin dalle prime settimane di vita; quelle croniche (cheratosi, epiteliomi) compaiono dopo 5-10 anni di età. Le sedi tipiche di insorgenza corrispondono alle aree di maggiore fotoesposizione, viso, mani, arti e gambe (meno frequente è la comparsa di lesioni al tronco alle mucose e agli occhi).Nel passato, questa malattia seguiva un’inesorabile evoluzione verso l’exitus per le complicazioni carcinomatose intorno alla 3a-4a decade; attualmente, la sopravvivenza media, in caso di un’adeguata fotoprotezione, può essere prolungata anche alla 4a-5a decade.Fondamentale ai fini della diagnosi è il riscontro di turbe neurologiche (sordità, spasticità, ipoevolutismo psichico, ecc.), presenti in circa la metà dei casi; di ausilio diagnostico può essere l’utilizzo di colture cellulari per valutare la sintesi del DNA sottoposto a RUV.La terapia si avvale, in primo luogo, di provvedimenti di prevenzione consistenti in un’attenta fotosorveglianza e in visite specialistiche periodiche, quindi nell’abitudine all’uso di schermanti solari. In caso di riscontro di lesioni epiteliomatose si imporrà la terapia chirurgica.