Malattia dei perossisomi autosomica recessiva, con caratteristiche simili all’adrenoleucodistria infantile. Entrambe esordiscono alla nascita, coinvolgendo sia la sostanza bianca sia la corteccia. I perossisomi, invece, sono assenti, a causa del difetto di formazione della loro matrice proteica laddove sono deficitari nell’altra forma. I soggetti mostrano anormalità cranio-facciali, cataratta, glaucoma, opacità corneale, grave ipotonia muscolare, ritardo mentale, disgenesia cerebrale con disturbi di girazione (micro- o pachigiria perisilviana), convulsioni, cisti corticali renali ed epatomegalia. L’exitus avviene in breve tempo (6-12 mesi).
Psichiatra, Psicoterapeuta
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