Gruppo di malattie
metaboliche ereditarie (quasi sempre autosomiche recessive), caratterizzate da un
deficit enzimatico a livello dei lisosomi, organelli citoplasmatici contenenti le
idrolasi acide che metabolizzano i glicolipidi, le glicoproteine, i
mucopolisaccaridi e altro. L’incidenza è di circa 1 ogni 5000 nati e in generale
l’esordio avviene tra il 1° e il 4° anno di vita, con arresto dello sviluppo
psicomotorio, regressione mentale, segni piramidali, distonia, atassia, mioclono,
convulsioni. Sono suddivise in: (1) mucopolisaccaridosi; (2) oligosaccaridosi; (3)
sfingolipidosi; (4) glicoproteinosi (o mucolipidosi); (5) altre (m. di Pompe, m. di Wolman)
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Psichiatra, Psicoterapeuta